Kaklozės korpuso agenozė vadinama įgimta smegenų patologija, kurios priežastys dažniausiai yra genetinis veiksnys, vystosi vaisiaus gimdos sutrikimas. Ši anomalija yra reta.
Korpuso nugaros yra smegenų nervų, kuris sujungia dešiniąją ir kairę pusrutulius, tinklaines. Raudonosios žarnos korpuso forma yra plokščia ir plataus. Jis yra po smegenų žievės.
Ageneszėje nėra pusiau susiformavusių karstinių sukilimų, iš dalies arba visiškai. Viena iš šių patologijų vystosi iš dviejų tūkstančių koncepcijų ir gali būti sukelta paveldimumo ar spontaniškai neišaiškintų genų mutacijų.
Pathogenesis ir sutrikimo etiologija
Kaip minėta pirmiau, agenerizmo vystymąsi gali sukelti paveldimumas, tačiau dažniausiai jo atsiradimo priežastys negali būti nustatytos. Ši patologija turi du klinikinius sindromus.
Pirmajame etape saugomi paciento intelekto gebėjimai ir jo varomoji veikla, o liga pasireiškia pažeidimais impulsų perdavimo procesuose iš kairiojo pusrutulio į dešinę ir atvirkščiai. Pavyzdžiui, pacientas, kuris turi teisę į rankas, negali nustatyti, kuris objektas yra jo kairėje rankoje, nes tam reikia informacijos perdavimo iš dešiniojo pusrutulio į kairę, kurioje yra kalbos zona.
Antruoju atveju, kartu su agenesis iš Didžioji smegenų jungtis pacientui yra kitų defektų smegenų vystymuisi, įskaitant pažeidimų neuronų migracijos ar hidrocefalija procesą. Tokiais atvejais pacientai kenčia nuo sunkių traukulių priepuolių, taip pat atsilieka psichine raida.
Predisposing factors
Normaliame būsenoje korpuso niežulys yra tankus nervinių pluoštų mūrijimas, suprojektuotas sujungti kairę pusę smegenų dešiniu pusrutuliu ir keistis informacija tarp jų. Ši struktūra susideda iš 10 iki 20 nėštumo savaičių, skilvelio korpusas susidaro per 6 savaites.
Agenizė gali pasireikšti įvairiais sunkumo laipsniais: nepakankamumu, daliniu ar netinkamu formavimu ir nepakankamu raumeniu.
Daugeliu atvejų tokio pažeidimo priežastis neįmanoma nustatyti, tačiau yra keletas veiksnių, kurie prisideda prie tokios patologijos atsiradimo. Predisposing factors include:
- spontaninės mutacijos procesas;
- paveldimos priežastys;
- chromosomų pertvarka;
- toksinų poveikis vartojant narkotikus nėštumo metu;
- nepakankamas vaisiaus aprūpinimas maistinėmis medžiagomis vaisiaus vystymuisi;
- virusinės infekcijos ar traumos, kurias motina patyrė nėštumo metu;
- medžiagų apykaitos procesų pažeidimas motinos kūne;
- alkoholizmas nėštumo metu.
Sunku nustatyti tokių patologijų priežastis, galima tik nustatyti veiksnius, kurie gali išprovokuoti jų vystymąsi.
Anomalijos apraiškos ir požymiai
Kaklozės korpuso agenesis pasireiškia įvairiais būdais, priklausomai nuo sutrikimo sunkumo, pagrindinių simptomų, esant šiai anomalijai:
- nervų atrofijos procesai klausos ir regos organuose;
- Cistos ir neoplazmos smegenų, kuriuose yra pusrutuliai, dalis;
- mikroencefalija;
- polinkis konfiskuoti;
- veidų dismorfizmo buvimas;
- regėjimo organų vystymosi defektų atsiradimas;
- panencephaly;
- patologiniai dugno pokyčiai;
- vilkinimas psichomotorinio vystymosi;
- schizencefalija;
- liepų buvimas;
- sutrikimai virškinimo trakte ir susidarymai;
- ankstyvas brendimas ir kt.
Be to, pirmiau minėta liga gali pasireikšti Aikardio sindromu. Ši genetinė liga yra labai reti ir pasireiškia smegenų ir regos organų vystymosi sutrikimais. Be to, agenezė sukelia kaulų ir odos pakitimų pokyčius.
Diagnozės patvirtinimas
Nugaros dalies raukšlių agencijos diagnozė yra gana sudėtinga ir dažniausiai nustatyta 2-3 nėštumo trimestrais. Pagrindiniai diagnostikos metodai:
Tačiau echografija suteikia galimybę nustatyti ligą ne visais atvejais, o jei akies raumenų agenesis yra dalinis, jo aptikimas dar sunkesnis.
Sunkumai diagnozuoti sutrikimą kyla dėl to, kad ši patologija dažnai siejama su daugybe kitų sutrikimų ir genetinių simptomų. Norint atlikti išsamesnį paciento tyrimą, specialistai kreipiasi į kariotipą, ultragarsinį tyrimą ir MR.
Naudojant tyrimo metodų derinį, galima gauti išsamų ligos vaizdą.
Terapijos pagrindai
Šiuo metu nėra veiksmingų anomalijų gydymo būdų, pvz., Raumenų agenesis. Korekcijos metodai priklauso nuo ligų, kurias sukėlė šis pažeidimas, todėl jie yra atrenkami atskirai.
Gydymo tikslas - sumažinti ligos apraiškas. Tačiau, pasak ekspertų, tai nesuteikia norimo efekto, be to, iki pabaigos metodai nebuvo parengti. Didžiąją dalį terapijos sudaro stiprių veiksmų narkotikai.
Gali būti naudojami šie preparatai:
- benzodiazepinai ir fenobarbitalis, kurie leidžia jums ištaisyti traukulių dažnį, esant kūdikių spazmams;
- kortikosteroidų hormonai (Deksametazonas, prednizolonas) derinyje su pagrindinio tipo antielemeniškai vartojamais vaistais;
- neuroleptikai ir diazepamo vaistai, kurio veiksmai yra skirti elgesio sutrikimų mažinimui;
- nootropics (Semax, pyrazetamas) ir neuropepidic narkotikai (Cerebrolizinas);
- Dažniausiai vaikai skiriami Asparks, Diakarbas, Meksidolis.
Be vaistų vartojimo, prireikus atliekamos chirurginės intervencijos, pavyzdžiui, stimuliuojama blauzdos nervų stimuliacija. Bet tai gali būti daroma tik tais atvejais, kai agencija sukėlė rimtų pažeidimų gyvybiškai svarbių žmogaus organų veikloje.
Ši patologija gali sukelti skeleto raumenų sistemos sutrikimus ir sukelti skoliozę, todėl specialistai nurodo fizioterapijos ir fizioterapijos pratimus. Kai kuriais atvejais taip pat kreiptis į chirurgiją.
Mūsų laikais agenesis kruopščiai tiriamas, tačiau dar nebuvo įmanoma pasiekti apčiuopiamų rezultatų.
Kiek dienų yra skirtos pacientams?
Tais atvejais, kai pažeidimas nėra susijęs su kitų vystymosi patologijų atsiradimu, prognozės yra palankios. Apie 80% vaikų neturi vystymosi sutrikimų ar neesminių neurologinių problemų.
Tačiau daugeliu atvejų kaklozės korpuso agenesis sukelia įvairių pasekmių ir lydinčių patologijų atsiradimą, ir tokioje situacijoje nėra geros prognozės.
Pacientams yra intelekto pažeidimai, neurologiniai sutrikimai, vystymosi sutrikimai ir kiti ilgai trunkantys simptomai. Pacientai gydomi pagal simptomus, o gydymas neturi jokio konkretaus poveikio.
Kaklozės korpuso agenozė gali būti siejama su ligomis, kurioms būdingas didelis vystymosi neigiamas skaičius ir nepalanki prognozė.
Liko tik viltis ir melstis
Nepaisant to, kad kaklozės korpuso agenesis nėra labai retas ligas, jis buvo mažai ištirtas.
Iki šiol gydytojai neturi pakankamai žinių apie jo pasireiškimo priežastis kiekvienu konkrečiu atveju, atskleidžiami tik veiksniai, galintys būti paskatos šios patologijos vystymuisi.
Be to, nebuvo nustatyta jokių veiksmingų šios būklės gydymo būdų, o tai atliekama tik dėl tų sutrikimų simptomų, kuriuos sukėlė agenzė. Šiuo atveju visos priemonės yra skirtos tyrimui, tačiau jokiu būdu nedaro įtakos.
Iš to galime daryti išvadą, kad nėra veiksmingų priemonių, kurios užkirstų kelią raukšlių koreliacijos agenesei.
Kirmėlės kaklo senėjimas: kas yra ligos pavojus?
Tarp smegenų vystymuisi sutrikimų viena iš labiausiai paplitusių ligų yra įgimta struktūrinė patologija, agenesis iš Didžioji smegenų jungtis, kur yra Association jungčių tarp dviejų pusrutulių pažeidimo.
Smegenų žievės senėjimas: priežastys
Liga yra susijęs su nenormaliu plėtros smegenų, įgimto, o retas, pasireiškusiame visiškai arba iš dalies nesant struktūrinio formavimo, jungiantis smegenų pusrutulių yra vadinamas Didžioji smegenų jungtis sukibimas.
Korpuso žandikaulis sujungia smegenų pusrutulius
Paprastai raukšlių korpusas arba didelis smaigys yra tankus nervinių pluoštų jungtis, jungianti smegenų pusrutulius, į kairę ir į dešinę, tarp jų.
Šios struktūros formavimas morfologijos požiūriu atitinka 10-20 nėštumo savaičių laikotarpį, karpos diferencijavimo pradžioje nugaros skausmas yra vadinamas šeštosios savaitės viduriu.
Tai patologija gali turėti įvairaus struktūrinių apraiškų ir išreikštas kaip kad visiškai nėra, dalinio (gipogenez) ar neteisingo (disgenezė) formavimo, HIPOPLAZIJA (HIPOPLAZIJA) callosum.
Vietoj įprastos struktūros, kuri atrodo kaip platus plokščias juostelė, didelis smaigas yra sutrumpintų pertvarų ar permatomų arkos stulpų.
Paprastai sunku tiksliai nustatyti smegenų įgimtos struktūrinės anomalijos priežastis.
Predisposing factors
- Paveldimumas (šeimos manifestacijos atvejai, paveldėti pagal autosomalio tipą arba susieti su X chromosoma)
- Spontaninės mutacijos
- Chromosomų pertvarka
- Intrauterinės infekcijos (dažnai virusinė prigimtis) arba traumos
- Toksinių medžiagų poveikis, teratogeninis vaistų poveikis gimdos vystymuisi
- Fatalinis alkoholio sindromas vaisiui (dėl motinos alkoholizmo nėštumo metu)
- Maistinių medžiagų trūkumas vaisius
- Metabolizmo sutrikimai motinai
Iki šiol negalima išskirti korpuso minkštimo ageneszės priežasties; gali nustatyti tik veiksnius, kurie sukelia jo atsiradimą.
Žiūrėdami vaizdo įrašą galite susipažinti su smegenų struktūra.
Simptomai ir diagnozė
Ligos klinika turi skirtingą pasireiškimą, priklausomai nuo to, kokia ji sunkiai diagnozuojama vaikystėje, dažniausiai iki dvejų metų, arba suaugusiems, besimptomiems ir kartais visiškai atsitiktiniams.
Vaikams, kurių nėštumo pradžioje nebuvo diagnozuota, gimdymo metu jie būna sveiki, jų vystymasis atitinka normą, kol pasieks tris mėnesius.
Būtent šiame etape atsiranda pirmieji ligos simptomai, dažniausiai vadinami infantiliu spazmu, įvairiais epilepsijos priepuoliais, traukuliais.
Simptomatologija
- Pirmojo etapo formavimo ir tolesnio raukšlių korpuso struktūros pertvarkymas
- "Panencephaly" vystymasis, smegenų mantijos defektas
- Hidrocefalija - gebėjimo sekti akimis trūkumas, vėliau - savavališko judesio trūkumas
- Nervų atrofiniai reiškiniai, vizualūs ir garsiniai
- Mikroencefalija
- Neoplazmų atsiradimas, cistos pusrutulyje
- Polimikropatija (nepakankamai susiformavę konvoliucijos)
- Premature, early sexual development
- Nugaros smegenų suskaidymo sindromo apraiškos
- Aikardio sindromo pasireiškimas
- Lyme vystymasis
- Virškinimo trakto patologija, naviko formavimas
- Lėtėjimas ir psichomotorinio vystymosi slopinimas
- Manifestacijos įvairiais atsilikimo laipsniais, psichinėmis ir fizinėmis
- Koordinavimo gedimai
- Vėlyvas vystymasis, įvairių organų anomalijos
- Žemas raumenų tonusas
- Skeleto anomalijos
Pacientams, sergantiems išsaugojimo žvalgybos ir motorinės funkcijos ekrane anomalija slypi informacija tarp pažeidimo pusrutulių keistis, pavyzdžiui, atsižvelgiant į sunkumus, patirtus Smūgis dešine ranka, su prašymu nustatyti pagal pavadinimą jokių daiktų, esančių kairėje.
Ligos diagnozė skenuojant smegenis
Atliekant smegenų nuskaitymą, galima nustatyti ligos diagnozę.
Prenatalinės diagnozės, susijusios su tokių anomalijų diagnozavimu kaip raumenų agenesis, kyla didelių sunkumų. Dažniausiai diagnozuojama anomalija antrosios ir trečiosios nėštumo trimestrą.
Kaip pagrindinis metodas, naudojamas ultragarsinis metodas, taip pat naudojamos MR ir ultragarso procedūros.
Laikant ultragarso procedūras per prenataliniu laikotarpiu diagnozuoti ne visi ligos atvejai, įskaitant dėl to, pateikimo vaisiaus ypatumus.
Be to, dar labiau sunku nustatyti dalinį ageneriškumą defekto nustatymui.
Sunku diagnozuoti ligą dėl to, kad agenizė dažnai būna susijusi su įvairaus pobūdžio malformacijomis su įvairiais genetiniais simptomais.
Jei norite gauti išsamų tyrimo vaizdą, jei yra įtarimas dėl anomalijos, reikia atlikti kariotipą, taip pat išsamią ultragarsinę analizę ir diagnozę, naudojant magnetinio rezonanso vaizdą.
Įvairių šiuolaikinių egzaminų metodų derinys leidžia labiau diagnozuoti daugiau koreliacinės raumenų agencijos atvejų prenataliniame laikotarpyje.
Smegenų žievės senėjimas: gydymas ir prognozė
Iki šiol nėra veiksmingų ligos gydymo būdų.
Gydymas skirtas sumažinti ligos simptomus
Terapinės priemonės - rimtų simptomų terapija, sumažinus jų minimalią apraišą.
Vaistiniai preparatai
- Antiepileptinės serijos
- Iš benzodiazepinų grupės
- Fenobarbitalis
- Kortikosteroidų hormonai
Deja, dažnai gydymas yra neefektyvus, ir netgi stiprus vaistų vartojimas nepasiekia norimų rezultatų.
Norėdami ištaisyti paciento būklę, gali reikėti atlikti įvairias chirurgines intervencijas, naudoti fizioterapijos metodus, kineziterapijos pratimus.
Prognozė pacientams, sergantiems akių raumenų agenesis, labai priklauso nuo anomalijos tipo. Nesant bet kokio tipo patologijos ligos derinio, galima pasakyti gana palankią prognozę.
Jei ten yra agenesis ir kitos patologijos derinys, pasiektas palankus rezultatas kalbame ne tokiais atvejais, pasireiškimas žvalgybos sutrikimų, neurologinių problemų, vystymosi sulėtėjimą, o kitų simptomų pasireikšti dideliu dažniu.
Pacientų, sergančių raumenų raumenų ageneriu, gydymas šiuo metu yra simptominis ir nėra veiksmingas.
Smegenų patologija, agenesis iš Didžioji smegenų jungtis, gali būti priskirtas sutrikimų su keliais vystymosi anomalijų ir blogos prognozės grupei.
Rasta klaida? Pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter, informuoti mus.
Smegenų žievės senėjimas
Kaklozės korpuso agenozė yra įgimta patologija, kurios svarba kuriant ir skleidžiant genetinius veiksnius. Pati korpusas yra didžiausia smegenų struktūrinė forma, jungianti abi pusrutulius. Pluoštų susikirtimas, taip pat jų ryšys su pusrutulėmis prasideda jau dvylikos, trylikos savaičių. Anksčiau kalbant apie akių skausmą, pasekmes, gydymą ir simptomus, aptariama toliau, kai iš dalies ar visiškai nėra savęs.
Pūslelinė korpusas yra tankus nervų nervų išsipūtimas smegenyse. Jis yra skirtas prijungti dešiniąją ir kairę smegenų pusrutulius. Jį sudaro ne daugiau kaip du šimtai penkiasdešimt milijonai neuronų. Korpuso minkštimas lygus ir platus, susideda iš akonų, esančių tiesiai po žieve. Pluoštai daugiausia pratęsti skersine kryptimi ir prijungti simetriškus smegenų dalių, tačiau yra išilginė pluošto prijungti asimetrinių skyriai priešingas pusrutulių arba iš vieno gabalo. Agenesis iš Didžioji smegenų jungtis, kurio pasekmės atsispindi asmens protinių sugebėjimų, tai yra dalis daug, plačiai, apsigimimų, deformacijos ir ligos. Šiuo atveju iš dalies arba visiškai neužsimenamas pagrindinis kumščio smaigas, jį pakeičia skaidrios arkos stulpai, trumpos ir neišsamios pertvaros. Tokių trūkumų atsiradimo dažnumas yra vienas iš dviejų tūkstančių koncepcijų atvejų, priežastis yra paveldimas ar spontaniškai neišaiškintos genų mutacijos.
Kaklozės korpuso agencijos simptomai
- Pradžios ir plėtros pradžios nutraukimas;
- Porencefalija;
- Regos ir klausos nervų atrofija;
- Įvairių tipų liposai;
- Shiseanscefalija;
- Cistų ir navikų lokalizacija puslankiu ryšyje;
- Stuburo pasiskirstymas;
- Regos organų defektai;
- Mikroencefalija;
- Traukuliai;
- Skilimo sindromas;
- Psichomotorinio vystymosi slopinimas;
- Veidų disorforzija;
- Aikardo sindromas;
- Nukrypimai nuo virškinimo trakto vystymosi, navikų buvimas joje;
- Lacunar transformacijos ant dugno;
- Anksčiau brendimas ir pan.
Simptomai agenesis iš Didžioji smegenų jungtis gali pasireikšti įvairiais būdais, vienu ar kitu būdu, įdėti ją į protingo atsilikimas skirtinguose lygmenyse, traukuliai, epilepsija, judėjimas sutrikimų fizinis aktyvumas, taip pat formavimo ir augimo sutrikimai, vidaus organus. Dažnai, liga pasireiškia kartu su Aicardi sindromas, retas genetinis ligomis, dėl kurių didelių pokyčių EEG sutrikimais, galvos ir akių vystymuisi. Taip pat yra kaulų ir skeleto anomalijų, taip pat odos pažeidimų, susijusių su agenesis.
Gydymas
Sumažėjusios rimtų simptomų ir kūdikių spazmų eliminacija, sumažinamas raumenų agenesis. Gydymas iš tiesų yra nedidelis ir nėra visiškai išvystytas, todėl maksimaliuose kursuose ir dozėse naudojami įvairūs stiprūs vaistai. Gydymas agenesis iš Didžioji smegenų jungtis yra kuriama, bet liga vis dar glaudžiai mokėsi, ir liga diagnozuojama ne iš savo veiklos pradžios etape, yra labai blogai, dėl specifinio pateikimo vaisiui ir galimybę išvalyti vizualizaciją ertmių ir struktūras vaisiaus smegenų trūkumo. Nepakankamas korpuso žandikaulis ar jo nepakankamumas lemia vaiko neurologinio vystymosi pažeidimus. Tačiau statistiniai duomenys parodė keletą atvejų, kai nebuvo jokių kitų anomalijų, o nustatytas įprastas kariotipas. Šio pavyzdžio vaikų tęstinumo trukmė svyravo nuo kelių mėnesių iki vienuolikos.
Skaidrios smegenų pertvaros senėjimas
Kaklozės korpuso agenozė yra įgimta smegenų patologija. Jis pradeda vystytis prenataliniu periodu, kai veikia genetiniai veiksniai. Tai labai reta liga, paveikianti smegenų nervus, kurie jungia pusrutulius. Ši smegenų sritis yra vadinama korpuso minkštimu. Jis yra plokščios formos ir yra po smegenų žievės.
Kokia yra ši liga?
Jei vaikas turi raumenų akmenį, sukibimas, kuris turėtų sujungti kairįjį pusrutulį į dešinę, praktiškai nėra. Patologinis procesas veikia vieną iš dviejų tūkstančių vaikų ir vystosi dėl paveldimų polinkių ar nepaaiškinamų genų mutacijų.
Paprastai negalima nustatyti tikslių pažeidimų priežasčių. Patologijai būdingi du klinikiniai sindromai:
- Pirmasis atvejis yra lengvesnis. Pacientas išlaiko intelektualinius gebėjimus ir variacinę veiklą. Agenesis šiuo atveju gali būti nustatomas esant impulsų perdavimo gedimams iš vieno pusrutulio į kitą. Pavyzdžiui, jei pacientas yra kairėje, jis negali suprasti, kas yra jo kairėje rankoje.
- Antras atvejis, be to, agenesis, kartu su kitų organų anomalijų pastebėta rimtų pažeidimų neuronų ir hidrocefalija judėjimo. Dėl to pacientas susiduria su traukuliais, jo protinis vystymasis sulėtėja.
Kai formavimas visų normaliam smegenų struktūros Didžioji smegenų jungtis yra tankus rezginys, susidedanti iš nervinių skaidulų derinant pusrutulių ir užtikrinti keitimąsi informacija tarp jų perdavimą. Šios svetainės formavimas įvyksta 3-4 mėnesius nuo nėštumo. Kaklo galūnės formavimas baigiasi šeštąją savaitę.
Kaklozės korpuso agenesis gali būti nevienodo laipsnio. Ši organo dalis gali būti visiškai iš dalies, iš dalies arba neteisingai suformuota arba nepakankamai išvystyta.
Dažniausiai neįmanoma išsiaiškinti, kodėl ši liga paveikė vaiką. Tačiau specialistai galėjo nustatyti daug veiksnių, kurie padidina tokių pažeidimų atsiradimo riziką prenataliniame laikotarpyje. Tai gali nutikti:
- dėl spontaninių mutacijų proceso;
- su genetine polinkiu į ligą;
- pagal chromosomų pertvarkymo įtaką;
- dėl to, kad vaisto vartojimas yra toksiškas;
- dėl trūkstamų maistinių medžiagų nėštumo metu;
- nėščios moters sužalojimo ar infekcijos, susijusios su virusinėmis infekcijomis, atveju;
- dėl medžiagų apykaitos sutrikimo moters kūne;
- dėl alkoholinių gėrimų vartojimo ir rūkymo vaisiaus nėštumo metu.
Kadangi negalima nustatyti tikslios priežastys, vaiką galima apsaugoti nuo šios patologijos, pašalinant provokuojančius veiksnius.
Kaip pasireiškia patologinis procesas?
Jei yra raumenų raumenų agenesis, gali būti įvairių simptomų. Viskas priklauso nuo to, kokie pažeidimai įvyko gimdymo laikotarpiu, ir kaip blogai veikia smegenys. Jei ši anomalija yra vaikui, tai turės šias pasireiškimus:
- Atrofiniai procesai vyksta audinio ir optiniuose nervuose.
- Cistinės ertmės ir navikai susidaro smegenų pusrutulių sąnaryje.
- Nepakanka smegenų audinio vystymosi.
- Padidėjęs polinkis į konvulsinius išpuolius, kuriuos sunku atlaikyti.
- Yra pažeidimų veido dismorfizmo forma.
- Vaizdiniai organai nėra pakankamai išvystyti.
- Cistos pasirodo smegenų pusrutuliuose.
- Dugne yra patologiniai sutrikimai.
- Psichomotorijos raida sulėtėja.
- Smegenų žievėje susidaro anomalios pleiskos.
- Gali pasireikšti liposoma. Tai gerybiniai navikai, susidedantys iš riebalinių ląstelių.
- Virškinimo traktas nėra tinkamai išvystytas, ir joje gali būti neoplasmų.
- Prasideda ankstyvoji brendimas.
- Raumenų tonas yra mažas.
- Judėjimo koordinavimas yra sutrikdytas.
Be šių požymių, agenizės buvimą galima įrodyti Aikardio sindromu, kai smegenys ir regos organai yra neįprastai išsivystę. Tai gana reta liga. Agencijoje gali būti pažeisti odos pažeidimai ir kaulų audiniai. Šis klinikinis vaizdas labai neigiamai veikia vaiko būklę ir vystymąsi ir yra gana maža tikimybė gauti palankių rezultatų.
Kaip diagnozuoti
Diagnozės procese gastronomijos senėjimas yra gana sudėtingas. Dauguma atvejų nustatomi nėštumo metu per paskutinį trimestrą. Norėdami diagnozę naudoti tokius metodus:
- Echografija. Procedūra - tai organo struktūros tyrimas ultragarso bangomis. Bet visais atvejais tai nerodo problemos. Jei pastebimi daliniai vystymosi sutrikimai, sunku juos stebėti šio tyrimo pagalba.
- Ultragarso tyrimas.
- Magnetinio rezonanso vaizdavimas.
Agencijos nustatymas yra sunkus, nes jis dažnai vystosi kartu su kitais genetiniais sutrikimais. Siekiant tiksliai nustatyti agencijos buvimą, atliekama kariotipizacija. Šis tyrimas, kurio metu analizuojamas žmogaus ląstelių kariotipas (chromosomų rinkinio požymiai). Be šio metodo, naudojamas magnetinio rezonanso vaizdavimas ir ultragarsinis tyrimas.
Šių diagnostinių procedūrų naudojimas gali tiksliai nustatyti vaiko smegenų būklę.
Ar ši anomalija yra gydoma?
Iki šiol nėra gydomųjų procedūrų, kurios padėtų išgydyti vaiko iš raukšlių korpuso agenesį. Taikomi tik korekciniai metodai, kurie yra atrenkami atskirai, priklausomai nuo sutrikimų laipsnio ir bendrosios paciento kūno būklės.
Su gydymo pagalba galima tik palengvinti patologijos simptomus. Tačiau dauguma ekspertų teigia, kad visi įprasti metodai nesukuria jokio rezultato. Apskritai, stiprus vaistų vartojimas. Norėdami sušvelninti paciento būklę pabandykite naudoti:
- Benzidiazepinai. Tai yra psichoaktyviosios medžiagos, turinčios hipnotizuojančių, raminamųjų, miorelaksinių ir antikonvulsantinių savybių.
- Fenobarbitalis. Šis barbituratinis vaistas nuo epilepsijos. Tai sumažina traukulių dažnumą, jei yra vaikų smegenų spazmai.
- Kortikosteroidų hormonai. Tokie kaip prednizolonas, deksametazonas. Jie paprastai yra derinami su vaistų nuo epilepsijos vaistais.
- Neuroleptikai. Su kurios pagalba pašalinami psichiniai sutrikimai.
- Diazepamas. Tai padeda sumažinti elgesio sutrikimus.
- Nootropics, kurie turi specifinį poveikį smegenų psichinėms funkcijoms. Paprastai naudojamas Piracetam arba Semax gydymas. Jos prisideda prie smegenų audinio pasiūlos gerinimo, o tai teigiamai veikia jo veikimą.
- Neuropeptidai. Dažniausiai vartokite Cerebrolysin.
Taip pat siekiant palengvinti vaikų būklę, naudokite Asparkam arba Diakarb.
Be vaistų, kartais reikia chirurginės intervencijos. Pavyzdžiui, gali stimuliuoti blauzdos nervą. Tačiau toks gydymas leidžiamas tik tais atvejais, kai dėl agencijos vyrauja rimtų gyvybiškai svarbių organų darbo sutrikimų. Ši procedūra atliekama, jei kitos rūšies chirurginės intervencijos neveikia. Gydymo metu naudojamas elektros impulsinis generatorius. Jis siunčia impulsus nervui, kuris yra kaklelyje ir jungia smegenis su kūnu, o nervas praeina juos į smegenis.
Impulsų generatorius dedamas po oda paklubavio regione. Po to, nukirpkite ant kaklo ir prijunkite elektrodus prie blauzdos nervo. Impulso perdavimo dažnumą nustato gydytojas ir reguliuoja kiekvienas egzaminas.
Dėl procedūros, epilepsijos priepuolių dažnis mažėja ir juos lengviau toleruojamas. Bet kiekvienam pacientui šis gydymas veikia skirtingai.
Kadangi raumenų ir raumenų susirgimų agenesis gali sukelti skoliozę, gali būti naudojami kineziterapijos ir pratimai. Kartais jie gali atlikti chirurgiją.
Prognozė ir pasekmės
Iki šiol yra tyrimų, kurie ateityje galbūt padės nustatyti patologijos priežastis ir rasti veiksmingą gydymo būdą.
Tokios diagnozės prognozė gali būti skirtinga priklausomai nuo bendrosios kūno būklės. Jei ageneszei bus įtraukti kiti vystymosi sutrikimai, pasekmės bus sunkios.
Daugiau nei aštuoniasdešimt procentų vaikų, kurie gimė su šia anomalija, neturi susijusių patologijų, gali būti tik nedideli neurologiniai sutrikimai.
Dažniausiai agenzėje pradeda vystytis įvairūs patologiniai procesai ir sutrikimai, todėl negalima tikėtis, kad rezultatas bus palankus.
Vaikai agenesis kenčia nuo intelekto sutrikimų, neurologinių simptomų, vystosi lėtai ir turi kitų sveikatos problemų, kurios trukdo jiems gyventi ilgą gyvenimą.
Gydymas pacientui skiriamas priklausomai nuo simptomų, susijusių su anomalija, tačiau jis nesuteikia reikšmingų rezultatų. Todėl agenezė priskiriama prie įgimtų anomalijų, dėl kurių atsiranda daugybė sutrikimų ir yra labai nepalanki prognozė.
Kaklozės korpuso agenesis reiškia patologijas, apie kurias mažai žinoma apie mokslą. Ekspertai nežino, kodėl tokios anomalijos atsirado prenataliniame laikotarpyje, jie neturi informacijos, kuri galėtų prailginti vaiko gyvenimą. Yra žinomi tik faktoriai, leidžiantys padidinti vaisiaus patologijos riziką.
Yra tikimybė, kad būsimi gydymo metodai bus pradėti ne tik palengvinti ligos eigą, bet ir paveikti pagrindinę priežastį.
Labai retai sutrikimas vystosi atskirai ir pacientui suteikia geros prognozės. Šiuo atveju yra teigiamas vaiko augimas ir vystymasis, kurio metu patologiją lydi tik nedidelis neurologinis sutrikimas. Jei sujungtos kelios įgimtos anomalijos, negalima tikėtis, kad vaikas gyvens ilgą laiką. Terapinių metodų pasekmės ir pasirinkimas priklauso nuo to, kiek paveikiama centrinė nervų sistema.
Smegenų žievės senėjimas
Mes nuėjome į ultragarsą, viskas gerai, bet. gydytojas nematė Didžioji smegenų jungtis į smegenis, aš maniau, apsiverkė tiesiai į biurą, iš 18 dienų ned.4 besivystančių laikotarpiu priekį 1 diena, 300g svorio, visa kita norme.Pishet diagnozuoti agenesis nagrinėjamą laikotarpį.
Mano vaikas turi AMT
Sveiki, mano sūnus yra labai retas smegenų ageneszės anomalija, pasibaigus kūnui, pasakyk man, kokios pasekmės gali būti?
Gera popietė, specialiųjų vaikų motinos, aš taip pat esu ypatingo vaiko motina. Liza turi įgimtą galvos smegenų išsigimimą - pilnas akies raumens agenesis. Lisa dabar yra 9,5 mėn. Mes sužinojome apie savo vaiko ypatumus dar 25 nėštumo savaičių metu (Voevodinas atliko ultragarsą), abortų klausimas neatitiko ir mes kartais su sunkia širdimi pradėjo laukti mūsų grožio
Labas, kam tokia diagnozė buvo padaryta ar galbūt kažkas susidūrė su tuo. Apskritai, kas apie tai žino, prašau parašyk. Mes jau 33 savaites. MRT atskleidė akių raumenų, ventrikulomegalijos ir CNS VRN agenerį. Dėl viso to dar nežinau. Bet viskas ramia mano sieloje.
Be Morozov DGKB mano sūnus buvo diagnozuota su daline agenesis iš Didžioji smegenų jungtis. Kai daroma NSG uzistka sakė, kad tai nėra pakankamai storas pusrutulio lizdas. Neurologas sakė, kad tai yra smegenų struktūros funkcija, o ne liga. Paskirtas gerti: ryte prieš valgant asparkam, diakarb mexidol (visiems ketvirčius) ir tik ir asparkam mekidol (taip pat ketvirčiais) vakare 3 dienos 1 duoti pailsėti. Na, bifidumbacterin 10 dienų (po antibiotikų, kad mes tikriausiai Styrančios ten). Aš jam daviau beveik mėnesį, kol aš jį pamatęs.
Mes CDF AMT ir MBP, mes dabar 4 mėnesiai į šiek tiek plėtros atsilieka, ta prasme, kad neįsijungia per iki šiol, tačiau mes vis dar turime bendrą Hipertonija, gydytojai sako, kad jis verčia visiškai kurti, mes darome masažą namuose daro ant rutulio, gimnastikos, plaukime didelėje vonioje. Bet aš nerimauti dėl mūsų vystymuisi ateityje, kurie turi daugiau tokių vaikų, pasakykite man, kaip jūs darote?
Merginos, sveiki visi. Šiandien mes nuvykome į pakartotinį Oparino sąmokslą. Anksčiau pastatyta inkstų hidronefrozė, ji vis dar nėra pašalinta, tačiau jie taip pat rašė, kad neįmanoma išskirti raumenų agenesis. Profesorius, atrodo, tai matė, bet atrodė ne taip. Smegenų skilveliai išsiplėtę iki 1,4 cm. Truputį trunka 30 savaičių. Į ką tokie susitiko? Kas baigėsi pabaigoje? Čia centre daugiau dėmesio buvo skiriama inkstams, bet aš atėjau namo, kaip paprastai skaitau, o dabar bijoju.
Merginos, sveiki visi. Šiandien mes nuvykome į pakartotinį Oparino sąmokslą. Anksčiau pastatyta inkstų hidronefrozė, ji vis dar nėra pašalinta, tačiau jie taip pat rašė, kad neįmanoma išskirti raumenų agenesis. Profesorius, atrodo, tai matė, bet atrodė ne taip. Smegenų skilveliai išsiplėtę iki 1,4 cm. Truputį trunka 30 savaičių. Į ką tokie susitiko? Kas baigėsi pabaigoje? Čia centre daugiau dėmesio buvo skiriama inkstams, bet aš atėjau namo, kaip paprastai skaitau, o dabar bijoju.
Gera popietė! Pasakykite man, prašau, ar vaikas diagnozavo ultragarsą po gimdymo? Aš nuvykau į antrąjį nėštumo patikrinimą ir diagnozavo kūdikį, nes aš suprantu, kad vaikas nesuderinamas su gyvenimu. "Semilobar holoprozenzepalya., Hydrocephalus.", "Dendi Walker., Agenesia iš korozo kalcio." Per 2 dienas bus konsultacijos, rytoj jie atliks kordocentesą. Res bus parengta per savaitę, kuri bus šios konsultacijos metu, aš nesuprantu. Labai aš bijau ir patiriu. Viskas buvo drąsūs. Pirmajame atrankoje visi rez-you buvo geri, visi testai taip pat gerai.
Merginos, ką aš maniau, ir ji bijojo dukra mysley.Poteryala 25 savaitę dėl kelių apsigimimų (hidrocefalija, ventriculomegaly, VSD agenesis iš Didžioji smegenų jungtis).Yra tiems iš jūsų, kuris yra po praradimo dėl defektų pagimdė sveikus vaikus Gydytojai sako, kad pasikartojimas nėra buletas, bet vis dar yra baimė.
Labas vakaras! Aš retai rašau, bet kasdien skaitau bendruomenę. Lisa turi 1.7, vystosi beveik normalus, išskyrus nėra klausimas, bet retas Mama / Tėti, nieko, visai nieko onomatopėja, remiantis Lisa funkcijų (Visas agenesis iš Didžioji smegenų jungtis) atsitiktinumui nieko aš nenoriu palikti. Neurologai yra stebimi, ir visi sako, kad principas "pasivyti, palikti vaiką kalbėti" yra ne apie mus. Patys nepasiekia - reikia nuolat užsiimti. Paskutiniame neurologo apsilankyme vaistiniais preparatais, patarė sesijoms kurti ir osteopatui aplankyti.
Gera popietė. Prieš trejus metus 33-osios nėštumo savaitės metu buvo nustatyta, kad vaisius turi raumenų ir kitų patologijų agenesį. Aš pagimdžiau ir gimiau. vaikas vėliau mirė. Aš nusidėjau dėl herpeso. (Aš atsisakiau infekcijos ir titrai buvo didelis IGM tipas 2 buvo aktyvioje fazėje, bet antikūnų nebuvo ir apskritai nebuvo jokių išbėrimų ir niežėjimo), kurie buvo tik kraujyje. Gydytojai praleido šią akimirką. Dabar nusprendžiau dar kartą pastoti ir daviau infekcijos infekcijos testus, prašau, jas iššifruoti. Ar reikia gydymo? Ar galiu tai padaryti?
Šiandien buvo neurologas, sūnus 3 mes 21 diena. Tiems, kurie nežino, jis turi Agenesia iš raukšlių korpuso.
Jie manęs ne tai, kas nusiminusi, jie apskritai nugalėjo į pragarą, mano požiūris į teigiamą ir optimistiškumą. Smegenų žievės senėjimas, MR šizenfalijos požymiai.
Natalija Kazhajeva (Volkova), registratūra Anita motina. Rašo: Galiausiai aš pateko į savo kompiuterį! Tiek daug dalykų, kuriuos norite man pasakyti, bet aš pradedu nuo pagrindinio dalyko. Anyutka yra praktiškai sveikas vaikas))))) Taip, taip. Visa tai, kas su ja susidūrė pastaraisiais mėnesiais, yra dėl psichologinių priežasčių. Kaip anksčiau maniau - stresas, baimė, niekam nereikia vienatvės. Tai visa mintis.. Neturėtų būti globos, o ne blogio institucijos darbuotojai.. Anyuta gimė beveik sveika motinos dukra. Mama paėmė ją namo.
Jau 20 savaičių nėštumo metu diagnozuotas koroninio niežulio ultragarsas. Tada jis pasirodė kaip nuosprendis. Tada atėjo daugybė egzaminų ir visų naujų diagnozių (schizentefalija, ventrikulomegalija). gydytojai buvo paimti iš savo rankų, negalėdami paaiškinti, kaip tai gali pasireikšti ateityje, pasiūlė abortą, nes aš esu "jaunas, aš vis dar turi veidą". Bet aš neatsisakiau savo kūdikio, aš neatsisakiau. Galų gale, aš jį labai myliu nuo to momento, kai antrą kliju pamačiau pastebimą bandymą.
Mes tik atvyko su MRI! Viskas vyko gerai ir atsigavo nuo anestezijos. Ir visi buvo dėmesingi ir nedelsdami pateko į veną. Be anestezijos, aš nebūčiau nuleidęs - garsai yra aštrūs ir nemaloni. Netgi su narkomanija kartais sumušė rankas ir kojas. Apskritai, tik teigiamos emocijos. Ir svarbiausia - rezultatas yra puikus. Po 1,5 metų kompiuterizuota tomografija buvo atlikta, o mums buvo suteikta raumenų korpuso agenerė, kuri nurodo smegenų defektus ir dažnai pasireiškia epi atakomis. Manau, dėl to yra.
Ji buvo dvasia, bet ji buvo isterijos. Tada aš ten atvykau. Todėl jie paėmė pirmąją nėščią moterį į biurą. kad galėtum saugiai paimti savo vyrą. Bet jie sakė telefonu - ne, nes vienu metu priima du žmones. Aš paprašiau ultragarsą parodyti man kūdikį ir pasakojau, kaip pažvelgti į visa kita.
Aš nesiruošiau rašyti ilgą laiką, nes skauda, sunku ir kartais uždengia betonine plokšte. Nors man atrodo, tai daug lengviau, tikriausiai vadinama spaudai. Savaitę po gimdymo mūsų mergina tapo Angelu.
Fede metus ir manau, kad atėjo laikas tarpinės, taip, tada nepamirškite, ir taip daug buvo numestas iš atminties. Mūsų istorija prasideda dar prieš gimimą, nėštumas, antra, netikėtas, bet ėjo greitai ir be problemų, tik ultragarsas per 34 savaičių, kaip įtariama, CDF, ty Didžioji smegenų jungtis agenesis ir hidrocefalija, o vėliau AMT nebuvo patvirtinta regione ir buvo diagnozuota ventriculomegaly 2-3 laipsnių, ВУИ ar ВЖК abejonių, tai atsilikimas nuo normos kažką 2 savaičių srityje.
Nėštumas gerai tekėjo. Aš ketinu gimdyti susitarimu. Gydytojas man patarė, kad per 38 savaites atliksiu paskutinį "uzi", kad sužinotų, kaip yra su kūdikiu: jo svoris, akcentas, vandens būklės įvertinimas. Visi uzi prieš tai aš padariau kryptimi, nemokamai. Šį kartą su vyru ir aš nuvyko į privačią kliniką. Aš susižeidžiau tiesiai į kūdikio kaklą. Viršutinė virvė buvo sušvirkšta du kartus, svoris buvo tik 2500, kūnas buvo neproporcingai aukštas 39 savaites, pakabos - 35 cm. Kaip tai padarė. Dėl kūdikio virkštelės.
Vakar jie buvo pasitarę su genetika. Galiausiai medicinos-genetinė išvada yra paruošta.
Vakar klinikoje padarėme mūsų 61 Oh.
Noriu kalbėti apie mano neramus nėštumą, remti tuos, kurie, kaip ir aš, geriausiu savo gyvenimo laikotarpiu, susidūrė su nerimą keliančiomis diagnozėmis ir gydytojų bauginimais. Šiame pranešime aš pasakysiu apie viską tik bendrais bruožais. Išsami informacija apie uzi rezultatus, analizės, konsultacijos su siaurais specialistais, gimdymas ir kt. bus kitose pareigose.
Sveiki merginos. Aš norėjau perskaityti jūsų patarimą. Aš ir mano vyras ilgą laiką negalėjo pastoti. Po metų bando. staiga pasirodė. Nėštumas buvo gerai tol, kol 22 savaitę ultragarsu diagnozuota agenesis iš Didžioji smegenų jungtis, tačiau nebuvo aišku, kad aš buvo išsiųstas į kitą ligoninę antrą ultragarsu. Kai diagnozė buvo patvirtinta, aš lankėsi genetikos, ir jis sakė: ". Jei tokia diagnozė, tai tikėtina, kad vaikas bus su patologija, kuri nėra žinomas, ir dar blogiau su Dauno sindromu" Sakė, kad tu turi daryti.
Merginos, kurios perskaitė ankstesnį įrašą 2 atranka Rašau mūsų istorijos tęsinį.
radau anomalijų krūvą 33 savaites! sakė, kad vaikui nebus geriau gyventi. nėra patikrintas nėra jungiamojo sąaugų tarp dviejų pusrutulių smegenų (agenesis iš Didžioji smegenų jungtis) ir gtdrotsefaliya anomalija kojas (lastoobraznyke) Gydytojai. buvo būtina nutraukti dar 18 savaičių. Ir tuo metu jie nieko nedaro. pasakyti laukti normalaus gimimo. Aš negalėsiu išgyventi morališkai. su savo vyru verkia. Ar žmogiškas žmogus kankina mane per 1,5 mėnesius? I = noriu dvigubai patikrinti daugelio gydytojų diagnozę. Man reikia įtikinti save! Kas susidūrė su tuo? Kaip išgyventi gimdymą? Kaip užsiregistruoti, kur susitvarkyti?
Diagnozė: Vidaus hidrocefalija, cerebriniu paralyžiumi, spazminis diplegia, epilepsija simptomų remisiją. Refleksologia klinika "Meridiano" Krasnodar regionas, atlyginimo dydis 31 tūkst rub.OSTALOS renkami: 26,800 rubleySemen gimė per anksti esant 32 savaičių, su 1800 svorio ir augimo 41sm.Seychas jis yra vaikas su savo diagnozę "cerebriniu paralyžiumi, organinių CNS liga, įgimtos smegenų negalios : dalinės goloprozentsefaliya (agenesis iš Didžioji smegenų jungtis, skaidrios sienos ertmėje), židinio epilepsija su sudėtingų židininių priepuolių, lėtesnio vystymosi anksto kalbą. Jis sėdi blogai (krinta ant šono), nereikia eiti, ne stoit.Rebenok valgo tik mišinį, nes rijimas refleksas nėra išvystyta polnostyu.Poluchen sąskaitą.
Mes įsikūrę mūsų Gastroenterologijos institute. Vakar gavau ištrauką mano rankose. Taigi, ką mes turime mūsų gydytojų išvadą: klinikinė diagnozė: valstybės po chirurginio gydymo įgimta melagingą kairėje pusių diafragmos išvaržos (25.03.10), laproskopicheskaya Nissen fundoplication (15.03.11), laproskopicheskaya plastiko kairėje kupolas diafragmos defektas (08.29.12 ) Kompensuoti susiaurinant pilvo stemplę (Kas Maskvos ligoninėje, mes vadinami ahlaziey) distalinis ezofagito.. (distalinis ezofagito (ūmus arba lėtinis) - uždegimas, stemplės, arba, o jos distalinės dalies.) Išvaržą gleivinė skrandžio į stemplę. (Išsiplėtimas ir invazija. Dažniau.
Aš parašiau ilgą įrašą ir Aypad buvo paleistas! Aš nieko neišsaugojau! Paimkite du))) raidžių, kurie neklauskite len- daug))) Taigi, man buvo išrašyta iš ligoninės rugsėjo 1, aš paėmė merginą, nes mes ginčijosi su vyru kaip sekasi, tiesa, jau susitaikė. Aš pastebėjau, kad pradedu masturbuotis, hormonai ar kažkas, kas jaučia save. Yra gera žinia: atlikus ultragarso patikrinimą, jie matė musulmonus, ty mes neturime agenesijos. Ir puslankiuose nėra skilčių (schizencephaly). Jie tik sakė, kad jie buvo šiek tiek išsiplėtę.
Grupė adresas kontakto http://vk.com/i66503196#/club38449651 skubiai reikia pinigų mažai Koryukin Sperma! Diagnozė: dalinis raumenų agenesis, vidinė hidrocefalija. Kolekcija iki gegužės 14 d. Paskirtas reabilitacijos Jekaterinburge, į "sveikas vaikystės" centras Gegužės 14 static3.babysfera.ru/1/f/f/1/4846736.66353303.jpeg sąskaitą. Suma yra maža, tačiau vaiko motina yra labai sunku ją rasti, nes jie nuolat keliauti į skirtingų miestų padaryti obsledovanie.Mama vaikas Koryukina Anna apeliacijas visiems atvirų ir slaugos žmonių, "Padėkite mums, prašome, nes tai yra vienintelis šansas Semionas pradėjo sėdėti ir eik! Nuo.
Merginos, ką daryti? 33-34 savaičių laikotarpiu diagnozuota dvišalė ventrikolomegalija. Smegenų žievės senėjimas. Kas tuo pačiu metu yra tas pats ar anksčiau? Kur gimti? Kokią akušerę reikia taikyti? Kas yra geriausias vaiko neurochirurgas Maskvoje? Kaip vystosi jūsų vaikas? Pasakyk man, prašau.
Mamytė, mes tikriausiai bus išsiųstas MRT siekiant patvirtinti diagnozę agenesis kad Didžioji smegenų jungtis, bet vaikai iki 6 metų amžiaus padaryti apibendrinant narkozom.Ochen pavojingą dumayu.Nevrolog pasakiau gerai diagnozuoti labai rimta ir vėlavimas į plėtrą gali būti kartu epilepsicheskimi pripadkami.Ya nusivylimas (švelniai tariant) Only nurimo po paskutinio apsilankymo, ir jie yra. dar kartą.
Kolekcija yra atidaryta 128 650 rub. surinkta 40526 rubų kairėje 88124 rublių SKAITYTIEMS KOLEKCIJA. Iki kovo 15, 2013 reabilitacijos kursą AFC Dobezhinyh, Sočyje mokyklos. reabilitacijos su 18marta 2013 balandžio 6, 2013 PASKYRA http://vk.com/photo-38449651_295231309 diagnozė - smegenų įgimtos (agenesis iš Didžioji smegenų jungtis), vidaus hidrocefalija, būklė po ventrikulotsisternostomii trečiojo skilvelio dugną, cerebriniu paralyžiumi, spazminis diplegia, Psichomotoriaus vystymosi delsimas, simptominė epilepsija, remisija.
Vakar padarė MRT. Diagnozė: įgimta smegenų anomalija. Smegenų žievės senėjimas. Neurochirurgas sakė, kad operacija nėra būtina. Kas mėnesį mes būsime patikrinti jo uzi. Norėdami stovėti neurologo sąskaita. Eik į reanimatorių ir reabilitatorių. Tik iš kur jie atvyko iš įprastos poliklinikos. Beje, vyriausiasis policijos klinikos vadovas. Visi jie yra sukrėtimai dėl mūsų diagnozės. Jie nori paimti kūdikį į ligoninę atlikti egzaminus. Aš atsisakiau. Jei neurochirurgas pasakė ar sakė, kas tai yra nereikalinga. Na, antis, jie negali nusiraminti. Kaip! Paimk
Kodėl aš rašau? Aš nežinau. Tiesiog tikrai norite dalintis, kažkur užpilkite visus skausmus. Iš anksto, atsiprašau už atvirumą. Aš pastojo nauju 25 metų amžiaus. Man buvo laiminga laimingai, nes mano vyras, 4 metai, negalėjo pastoti. Ir su nauju vyru kažkaip greitai ir be galo pasirodė. Mes buvome laimingi. Aš myliu vaikus ir ilgą laiką norėjau savo. Ir dabar įvyko ilgai lauktas momentas. Nėštumas praėjo lengvai. Aš šoktelėjau, šoktelėjau, nesukėliau jokios grėsmės, tokszė susimąstė savaitę ir praėjo. Nebuvo edemos. Nieko nerūpi.
Nugaros smegenų korpuso senėjimas kaip daugiafaktorinė genetinė liga
Smegenų žandikaulis yra svarbi anatominė struktūra, jungianti smegenų pusrutulius. Tai yra tankus tinklas, kurį sudaro du šimtai penkiasdešimt milijonų nervinių ląstelių. Paprastai pirmųjų neuronų atsiradimas, užtikrinantis ryšį tarp didžiųjų pusrutulių, įvyksta jau 11-12-osios gimdos gimdymo savaitės metu. Labai retai (maždaug 1 atvejis 2000 naujagimių) yra diagnozuotas anatominis ryšio trūkumas tarp pusrutulių. Ši būklė vadinama moliūgų korpuso agenesis.
Susidūrę su diagnozės "agenesis iš Didžioji smegenų jungtis," kiekvienas iš tėvų klausia: "Kas tai yra?". Liga susijusi su paveldimo veiksniu. Tai gali atsirasti atskirai arba kartu su kitomis anomalijomis. Net jei anomalija nebuvo aptikta per vaisiaus ultragarsinį tyrimą, ji dažniausiai diagnozuojama per pirmuosius dvejus metus nuo vaiko gyvenime.
Korpuso kalcio funkcijos
Prieš pradedant apibūdinti ligos požymius, leiskite išsiaiškinti, kokias funkcijas organizme veikia kūno skydas. Abi smegenų pusrutuliai gali veikti atskirai, atliekant kiekvieną savo užduotis. Manoma, kad dešinė pusė smegenų yra atsakinga už analitinį mąstymą ir sugebėjimą tikslinti mokslus, o kairysis pusė yra atsakinga už kūrybinį mąstymą ir vaizduotę. Tokiu būdu korozija užtikrina koordinavimą ir draugišką visą nervų sistemą:
- leidžia teisingai apdoroti ir suvokti informaciją, gautą iš jutimo (vizualinis, garsinis analizatorius);
- numato bendrą mąstymo procesą.
Antroje XX a. Pusėje mokslininkai atliko keletą eksperimentų, per kuriuos keletas subjektų patyrė raukšlių koroziją. Rezultatai buvo nuostabūs: pacientai pradėjo galvoti ir veikti visiškai atskirai ir nelogiškai. Pavyzdžiui, vyras su savo dešine ranka apkabino savo žmoną ir stumia kairę. Taigi, korpuso žandikaulis koordinuoja dviejų atskirtų, bet visiškai sąmoningų smegenų sričių veiklą.
Kaip liga pasireiškia?
Nuo agenesis iš Didžioji smegenų jungtis yra dažnai derinamas su kitais įgimtos nervų sistemos, o klinikinis vaizdas ligos žiūri kiekvienam vaikui skirtingai. Dažniausi patologijos simptomai yra:
- didžiųjų ir vidutinių cistų buvimas smegenų pusrutulyje;
- Vaizdo (II poros) ir klausos (VIII poros) nervų atrofija yra sunkus vystymosi sutrikimas, kurio metu vaikas negali matyti ir negirdėti;
- shizentsefaliya - formavimas šiurkštų smegenų audiniuose, kuriuose yra smegenų žievės turi gilų cLeft, kuri tęsiasi nuo skilvelio į subarachnoidinį vietą. Dažniausiai tokio vystymosi defekto vaisius gimsta miręs;
- neoplazmos regione, kuriame vyrauja neformalus bronchų smegenų žandikaulis;
- stuburo skilimas;
- mikroencefalija - žymiai sumažėjęs galvos ir smegenų dydis;
- atsilieka psichine ir psichomotorine raida;
- epilepsijos priepuoliai;
- įgimtos virškinimo trakto formos, navikai;
- būdingas veido dismorfizmas (veido kaukolės kaulų struktūros pokyčiai);
- ankstyvas seksualinis vystymasis.
Diagnozė ir gydymas
Dažniausiai ultrasonografijos ir vaisiaus tyrimo metu diagnozuojamas kaklozės korpuso agenesis. Gydytojas nustato, kad visiškai arba iš dalies nėra tankus nervų audinio pleistras, jungiantis smegenų smegenų pusrutulius. Po vaiko gimimo atliekami papildomi tyrimo metodai, siekiant patvirtinti diagnozę ir pašalinti kitą įgimtą patologiją: NSH, kompiuterio ar magnetinio rezonanso vaizdavimas. Neurologas vaistą gydo ragenos korpuso agenesis. Gali prireikti pasikonsultuoti su genetu, neurochirurgu.
Valstybės terapija šiuo metu nėra sukurta. Gydymas sumažinamas iki tokių pavojingų simptomų pašalinimo, kaip traukuliai, hidrocefalija, nervų susijaudinimas. Paprastai labai sunku ištaisyti neurologinius sutrikimus, didžiausiomis dozėmis vartojami stiprūs vaistai:
- antikonvulsantiniai (benzodiazepinai, fenobarbitalis);
- gliukokortikosteroidai (prednizolonas, deksametazonas);
- neuroleptikai elgesio sutrikimų korekcijai;
- nootropics (Nootropil, Pyracetam), siekiant pagerinti smegenų audinio mitybą.
Prognozė
Retais atvejais, kai anomalija vystosi atskirai, prognozė yra palanki. Jei vaikas yra diagnozuotas tik agenesis kaklo opos, pasekmės sveikatai yra minimalios. Vaikai auga ir vystosi kaip įprasta, yra neesminių neurologinių problemų ir galimi mąstymo ypatumai. Suderinus įgimtus defektus, retai reikia kalbėti apie gerą prognozę. Ligos pasekmės ir gydytojų veiksmų taktika tiesiogiai priklauso nuo nervų sistemos žalos laipsnio.
Smegenų žievės senėjimas
Bendra informacija
Korpuso žandikaulio (AMT) senėjimas - retas sutrikimas, kuris yra gimimo metu (įgimtas). Jis pasižymi daliniu arba visišku skilvelio korpuso nebuvimu (agenesis). Korpuso žandikaulis susideda iš skersinių pluoštų. Priežastis, agenesis iš Didžioji smegenų jungtis yra paprastai nežinomas, bet jis gali būti paveldima arba autosominis recesyvinis būdu, arba su X chromosoma susijusi dominuojančia būdu.
Be to, agenesis taip pat gali būti sukeltas infekcijos arba traumos per 12 iki 22 savaičių nėštumo (vaisiaus gyvenimo), kuri veda prie sutrikimų vaisiaus smegenų. Intrauterinis alkoholio vartojimas taip pat gali sukelti AMT. Kai kuriais atvejais su AMT gali pasireikšti protinis atsilikimas, tačiau intelektas yra silpnai sutrikęs, taip pat gali pasireikšti smulkūs psichosocialiniai simptomai.
Dalinis alkozumo korpuso agenizmas
Užbaigti raumenų raumenų agenciją
AMT dažnai diagnozuojamas per pirmuosius 2 gyvenimo metus. Epilepsijos priepuoliai gali būti pirmasis simptomas, rodantis, kad vaikas turi būti išbandytas dėl smegenų funkcijos sutrikimo. Šis sutrikimas taip pat gali būti be pastebimų simptomų minkštumoje daugelį metų.
Morfologija
Klasikiniai neuroradiologiniai raumenų raumenų agencijos požymiai:
Priekiniai raumenys ir šoninių skilvelių kūnai yra plačiai išdėstyti ir lygiagretūs (ne išlenkti). Priekiniai ragai siaurūs, ūminiai. Dantų sąnariai dažnai yra neproporcingai išsiplėtę (kolpcefalija). Įstumiančias vidines šoninių skilvelių sieneles sukelia išilginių ryšulių išstūmimas.
Trečias skilvelis paprastai yra išsiplėtęs ir padidėjęs, esant skirtingai padidėjusiai nugarai ir sumaišant tarp šoninių skilvelių. Interventrikuliarinės angos dažnai yra pailgos.
Atrodo, kad tarpusavio kiaurymė yra trečiojo skilvelio priekinės dalies pratęsimas, nes nėra kelio. Koronų projekcijoje tarpsluoksnė skylė plečiasi žemyn tarp šoninių skilvelių link trečiojo skilvelio stogo. Sagittalinėje plokštumoje nėra įprastos cingulate mezgimo, o vidurinis skiltis turi radialinę arba spicule konfigūraciją. Maždaug trečiojo skilvelio dažnai matomi tarpsieniniai cistai. Padidėjęs dydis, šios cistos gali įgyti anomalios konfigūracijos ir slėpti pagrindinius defektus.
Požymiai ir simptomai
Kaklozės korpuso (AMT) agonija iš pradžių gali pasireikšti kaip epilepsijos priepuolių atsiradimas pirmosiomis gyvenimo savaitėmis arba per pirmuosius dvejus metus. Tačiau ne visi žmonės su AMT turi mėšlungį. Kiti simptomai, kurie gali prasidėti ankstyvame gyvenime, yra problemų su maitinimu ir galvos palaikymu. Sėdėti, stovėti ir vaikščioti taip pat gali būti sutrikdyta. Psichinės ir fizinės raidos pažeidimas ir (arba) hidrocefalija taip pat yra ankstyvo šio sutrikimo atsiradimo simptomai.
Neprogresuojamas protinis atsilikimas, sutrikusi rankų ir akių koordinacija, regos ar garsinė atmintis gali diagnozuoti AMT sergančių pacientų neurologinis tyrimas. Kai kuriais lengvais atvejais simptomai gali pasirodyti daugelį metų. Lengvais atvejais AMT gali būti praleistas dėl to, kad vaikystėje nėra akivaizdžių simptomų.
Kai kurie pacientai gali turėti giliai įsišaknijusias akis ir iškilusius kaktus. Gali būti neįprastai maža galvutė (Mikrocefalija) arba neįprastai didelė galva (macrocephaly). Šio Prieš ausis, vieną ar daugiau iš lankstytų pirštais (camptodactyly) ir krūminiai augimo odos raukšlės, taip pat gali būti susijęs su kai kuriais agenesis iš Didžioji smegenų jungtis atvejais. Kitais atvejais ji gali būti plačiai atmerktomis akimis, maža nosis su apverstą šnerves, neįprastai formos ausys, pernelyg ilgas kaklas, trumpas ginklų, sumažino raumenų tonusas (hipotonija), gerklų anomalijos, širdies defektų ir simptomai Pjeras Robin sindromas.
Aikardi sindromas, Manoma, kad būti paveldimi rentgeno susietą dominuojančia tipo, jis susideda iš agenesis į Didžioji smegenų jungtis, kūdikystėje, spazmai ir akių pakitimai struktūros. Šis sindromas yra labai retas įgimtas sutrikimas, kuris paveikia vidurinį sluoksnį akies (chorioideus) ir tinklainės, taip pat kaip Didžioji smegenų jungtis nesant, lydi stiprus protinio atsilikimo. Šis sindromas veikia tik moteris.
Andermano sindromas - genetinė liga būdinga agenesis į Didžioji smegenų jungtis, protinio atsilikimo, ir progresuojančia sensorinė sutrikimų, nervų sistemos (neuropatija) derinys. Visi žinomi šio sutrikimo atvejai yra iš Charlevo rajono ir Kande esančio Kvebeko rajono Sagenei-Lac Saint Jean rajono. Ji buvo neseniai nustatė geną, kuris sukelia šią retą formą agenesis iš Didžioji smegenų jungtis, ir šiuo metu išbandyti šį geną (SLC12A6).
XLAG (X lissentsefaliya akimis su tikrosios germofroditizmom) - tai reta genetinė liga, kurioje vyrai turi mažą ir aptakus smegenis (Lissencephaly), mažą varpą, sunkus protinis atsilikimas ir epilepsija pasipriešinimą. Tai sukelia mutacijos ARX geno. Moterims tos pačios mutacijos gali sukelti vien tik odos raukšlių agenesį, o silpnesnės vyrų mutacijos gali sukelti protinį atsilikimą. Šio sutrikimo diagnozė yra klinikinėje praktikoje.
Epidemiologija
Kaklozos korpuso agenozė sukelia simptomus per pirmuosius 2 gyvenimo metus maždaug 90% nukentėjusių. Manoma, kad tai yra labai reta būklė, tačiau dažniau naudojant neuropigmentavimo metodus, pvz., MR, padidėja šio pažeidimo diagnozė. Šią būklę taip pat galima nustatyti nėštumo metu naudojant ultragarsą. Šiuo metu didžiausias dažnis yra 7 iš 1000 žmonių.
Kartu pažeidimai
Kaklozės korpuso agenesis gali būti derinamas su stuburo (Spina bifida) suskaidymu. Dalis stuburo turinio gali išsikišti per anomalinę anga, dėl kurios susidaro meningocele arba meningomielocele.
Diagnostika
Ultragarsas (ultragarsu) ir magnetinio rezonanso tomografija (MRT).
Gydymas
Gydymas simptominis ir palaikantis priklausomai nuo simptomų sunkumo. Jei yra hidrocefalija, jis gydomas chirurginiu aplinkkeliu sumažinant padidintą ICP. Genetinis konsultavimas gali būti naudingas ir šiam sutrikimui turinčioms šeimoms.